بیماریهای مادرزادی درمان شونده اسیدهای آمینه /فنیل کتونوری و شربت افرا/

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری: بیماری قابل درمان و قابل پیشگیری

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

آشنایی با فنیل کتونوری

Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotoni...

تشخیص فنیل کتونوری در هتروزیگزتها

یک مورد بیماری شربت افرا

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در نوزادان بستری در بیمارستان کودکان امیرکلا (1390-1381)

سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی،...